“Celiakija” - Korekcija presnove maščob (povečanje deleža srednjeverižnih trigliceridov) in ogljikovih hidratov z dietno terapijo. IV.DODATNO: določanje HLA razred II, izziv glutena. Sekundarna žolčna insuficienca. Glede na indikacije: uporaba zdravil, ki zavirajo motiliteto (loperamid) in mukocitoprotektorjev (Smecta).

"Sindrom Cornelia De Lange" - Laboratorijski podatki. Rubinstein-Taybi. Poroka ni povezana. Študija kariotipa. Izpolnil: klinični rezident 2. letnika študija Kuranova N.G. Ektodermalne in kostne manifestacije. Nohti so sploščeni v "skodelice". Najpogosteje zaostanek v intelektualnem razvoju ustreza oligofreniji v stopnji imbecilnosti.

"Kromosomske bolezni" - Sindromi, povezani z numeričnimi nenormalnostmi avtosomov: uporabljene natančne kvantitativne metode za analizo podatkov. Kromosomske bolezni. Pogostnost pojavljanja 1: 500-800. Monogena. Avtosomno recesivni tip dedovanja. “Vitamini” Pripravila: Baituyakova Asel 219 gr., OMF. Marfanov sindrom.

»Genetika in dedne bolezni človeka« - Kakšno shemo bi izbrali? Ustvaril umetnik z normalnim barvnim vidom. Krvne zakonske zveze. Stran 183-184 učbenik. Dominantna? Značilnosti človeka kot predmeta genetskih raziskav. Populacija . Dvojček. Metoda prebivalstva.

"Downova bolezen" - Zgodnji začetek popravnega dela. Težave pri koherentnem gibanju oči in fiksaciji na predmet. Približno 50 % otrok ima različne stopnje kratkovidnosti, 20 % pa daljnovidnost. Problem razvoja in izobraževanja otrok z Downovim sindromom so začeli preučevati v 70-80-ih letih 20. stoletja. Stalne, strukturirane naloge pomagajo izboljšati učenje.

"Dedni sindromi in bolezni" - Značilne so tudi očesne lezije. Poligensko. http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage. Avtosomno recesivne bolezni. Spolno povezane bolezni. A ni zavisti mogočni reki, Ki gladko teče po stezi po pesku.

Smirnova Z. M.

Genetika seksa

• Kromosomski kompleks ženske 44 avtosomov + XX heterokromosomov.
• Za moškega - 44A + XY = 46.
• Spol je določen ob oploditvi in ​​je odvisen od kombinacije spolnih kromosomov v gameti. Ker se gamete s kromosomi X in Y pri moških med mejozo tvorijo v enakih količinah, je razmerje med spoloma 1:1.

• Spol, katerega posamezniki imajo enake spolne kromosome in tvorijo 1 vrsto gamet, se imenujejo homogametni; spol, katerega posamezniki imajo različne spolne kromosome in tvorijo 2 tipa gamet, se imenuje heterogametni.

p XX x XY

G X X Y

F1 XX XY

Homogametni spol Heterogametni spol

Spolni kromosomi določajo razvoj primarnih in sekundarnih spolnih značilnosti

Primarne spolne značilnosti - spolne žleze in organi, neposredno sodelujejo v procesih razmnoževanja (gametogeneza, osemenjevanje, oploditev).

Sekundarne spolne značilnosti niso neposredno vključene v razmnoževanje. Razvijajo se pod vplivom spolnih hormonov

(pri osebi, stari 11-15 let). To so značilnosti okostja, podkožne maščobe, las, barve glasu in vedenja.

Spolno vezano dedovanje

• Spolni kromosomi imajo homologne regije (dedovanje

geni v njih se ne razlikujejo od avtosomnega).

• Obstajajo pa tudi nehomologne regije v kromosomu X in kromosomu Y.

Lastnosti, vezane na X, povzročajo geni, ki se nahajajo v nehomologni regiji kromosoma X.

(barvna slepota, hemofilija itd.).

Holandrične značilnosti so posledica genov, ki se nahajajo v nehomologni regiji kromosoma Y (ihtioza, poraščenost srednjih falang prstov itd.).

Regija, ki nima homologa na kromosomu Y

Regija, ki nima homologa na kromosomu X

Homologne regije spolnih kromosomov

Spolno vezano dedovanje

• Spolni kromosomi poleg genov, ki določajo spol, vsebujejo gene

ni povezano s spolom. Znaki, ki jih določajo, se imenujejo značilnosti, povezane s spolom.

• Če je gen vezan na kromosom X in je recesiven - X h (hemofilija, barvna slepota), potem se pri ženskah lahko manifestira le v

homozigotno stanje (X h X h ).

• Moški nimajo drugega kromosoma X in v kromosomu Y ni homolognega kromosoma. odsek kromosoma X, zato se pri moških ti geni vedno pojavijo in zanje prevladujejo (X h Y).

• Pojav, ko je gen (hemofilija, barvna slepota pri moških) prisoten pri posamezniku, ki ni v

obliki para alelov, v ednini pa se imenuje hemizigoten stanje.

• Moški so hemizigoti za gene, ki se nahajajo v

X kromosom. Zato recesivne dedne bolezni povzročajo geni, kot so hemofilija, barvna slepota, pogosteje najdemo pri moških.

Spolno vezano dedovanje

• Če se gen nahaja na kromosomu X (gen za hemofilijo, barvno slepoto itd.).

Prenaša se lahko le z očeta na hčere.

• Od matere se enakomerno porazdeli med hčere in sinove.

X H X h

x X H Y

X H

X H

X h

F 1

X h Y

X H Y

X H X H ;

X h X H ;

X h Y

X H X h

X H Y;

X H X H

X-vezan recesivni gen

Dominantni gen (normalno)

Dominantna gen (normalen)

bolan

zdravo

Nosilci

X h X H ;

X h X H ;

X H Y;

X H Y ;

X h X H ;

X h Y

X H Y;

X H X H

hemofilija

X H X h

X H X h x X H Y

X H

X h

X H

X H X H ; X H Y; X h X H ; X h Y

Spolno povezane lastnosti

Normalno zaznavanje barv

barvna slepota

X d X d

barvna slepota

X D Y – norma

X d Y

X D X d

ali normalno

X D X D

Spolno povezane lastnosti

Če je gen vezan na kromosom Y (poraščena ušesa, mreža med prsti), potem se lahko prenaša le z očeta na sinove, Ker Sperma s kromosomom Y, ki oplodi jajčece s spolnim kromosomom X, določa razvoj zarodka glede na moški tip.

XX x XY Z

Y Z

Primeri bolezni

1) Fenilketonurija 2) Marfanov sindrom 3) Ihtioza (ni povezana s spolom) 4) Progerija 5) Arahnodaktilija

Fenilketonurija

Fenilketonurija je bolezen presnove aminokislin. Leta 1934 opisal A. Fehling. Patologija je povezana s pomanjkanjem jetrnega encima fenilalanin hidrokslaze, ki moti pretvorbo fenilalanina v tirozin. Znaki: povečana razdražljivost in mišični tonus, tremor, duševna zaostalost.

Marfanov sindrom

Dedna bolezen vezivnega tkiva, ki se kaže s spremembami okostja: visoka postava z razmeroma kratkim telesom, dolgi pajkasti prsti, ohlapni sklepi, pogosto skolioza, kifoza, deformacije prsnega koša, usločeno nebo. Pogoste so tudi poškodbe oči.

Ihtioza

Ihtioza je dedna dermatoza, za katero je značilna razpršena motnja keratinizacije, kot je hiperkeratoza, ki se kaže s tvorbo ribjih lusk na koži.

progerija

progerija je zelo redka genetska napaka. V tem primeru se pojavijo spremembe na notranjih organih in koži. Razlog za to je staranje telesa, ki nastopi prezgodaj. Klasifikacija vključuje otroško in odraslo progerijo. Na svetu ni več kot osemdeset primerov te bolezni.

Ta redka bolezen se kaže v hitrem staranju, ki se začne že v otroštvu.

Arahnodaktilija

Visoko sproščanje adrenalina, značilno za bolezen,

prispeva ne le k razvoju srčno-žilnih zapletov, temveč tudi k pojavu pri nekaterih posameznikih posebne moči in duševnega talenta.

• Genetika seksa. Spolno vezano dedovanje.
• Genetika seksa. Spolno vezano dedovanje.
• Genetika seksa. Spolno vezano dedovanje.
• Genetika seksa. Spolno vezano dedovanje.

"Vsi stojimo na ramenih naših prednikov"

Učitelj biologije MBOU "Srednja šola Levkovskaya št. 7

Černakova Nina Evgenievna

… vse srečne družine so si podobne, a vsaka nesrečna družina je nesrečna na svoj način

L.N. Tolstoj

• Zemljevid človeškega kromosomskega nabora

Človeški kariotip vsebuje 22 parov kromosomov, enakih pri moškem in ženskem organizmu, in en par kromosomov, po katerem se razlikujeta oba spola. Kromosome, ki so enaki pri obeh spolih, imenujemo avtosomi. Kromosomi, po katerih se moški in ženski spol razlikujeta med seboj, so spolni ali heterokromosomi. Spolni kromosomi pri ženskah so enaki, imenujemo jih X kromosomi. Moški imajo kromosom X in en kromosom Y.

Stranka:

Razmerje spolov

Pri ljudeh, večini vretenčarjev, veliko

Pri žuželkah in dvodomnih rastlinah je homogametni spol ženski (XX), heterogametni spol pa moški (XY).

Pri pticah, metuljih, plazilcih in repatih dvoživkah je homogametni spol moški spol (XX), heterogametni spol pa ženski spol (XY). Spolni kromosomi pri teh vrstah so včasih označeni s črkama W in Z, pri čemer so samci označeni s simboli ZZ, samice pa z WZ.

V Orthoptera (kobilice) homogametne

Spol je ženski (XX), monogametni spol pa moški (XO).

Haploidija je zelo razširjena pri čebelah in mravljah. Ti organizmi nimajo spolnih kromosomov: samice so diploidne, samci pa haploidni.

Pri nekaterih živalih je določitev spola odvisna od zunanjih pogojev. Na primer, pri morskem črvu Bonelia posamezniki, ki ostanejo prosto plavati v fazi ličinke, postanejo samice, ličinke, pritrjene na telo odrasle samice, pa postanejo samci zaradi mišičnega učinka hormona, ki ga izloča samica.

Lastnosti, podedovane s spolnimi kromosomi X in U, dobil ime prepletena s tlemi

Dedovanje bolezni, povezanih z X- kromosom

* klasična hemofilija

*odsotnost spolnih žlez

*barvna slepota (barvna slepota)

*hipoplazija (zatemnitev zob)

*hidrocefalus

• Dedovanje povezano z - kromosom

* hipertrihoza

* mrežasta

• Podroben zemljevid človeškega kromosoma X

Več kot 370 bolezni, povezanih z

X kromosom.

Ker imajo moški en kromosom X, se vsi geni, lokalizirani na njem, tudi recesivni, takoj pokažejo v fenotipu. .

• Klinični znaki:
• sub- in intradermalne krvavitve, krvavitve v velikih sklepih, podkožni in medmišični hematomi, hematurija, hude krvavitve zaradi poškodb. Vzrok: pomanjkanje antihemofilnega globulina.
• Vrsta dedovanja: X - recesivno
• Pogostost prebivalstva– 1: 2500 (fantje)

Dedovanje hemofilije

X X

X Y

Nosilka

Zdrav človek

X Y

X Y

X X

Zdrava hči

Hčerka nosilka

Zdrav sin

Bolan sin

Rodovnik potomcev angleške kraljice Viktorije. Domneva se, da je gen za hemofilijo nastal kot posledica mutacije same kraljice Viktorije ali enega od njenih staršev. .

Vzorec dedovanja hemofilije

Mati je nosilka gena za hemofilijo ( XHXh ), oče je zdrav (KhNU).

Ženske, heterozigotne za katero koli od spolno vezanih lastnosti, so fenotipsko normalne, vendar polovica njihovih gamet nosi recesivni gen. Čeprav ima oče normalen gen, imajo sinovi matere nosilk 50-odstotno možnost, da zbolijo za hemofilijo.

• V glavah ljudi je vsaka omemba hemofilije povezana predvsem s podobo carjeviča Alekseja - sina zadnjega ruskega cesarja Nikolaja. II.
• Aleksej je bil bolan s hemofilijo, saj jo je dobil od svoje matere, cesarice Aleksandre Fjodorovne, ki je bolezen podedovala od svoje matere, princese Alice, ta pa od svoje matere, kraljice Viktorije.

hemofilija.

dedna bolezen, za katero je značilna vseživljenjska motnja mehanizma strjevanja krvi. V 80% primerov je to posledica odsotnosti ali pomanjkanja antihemofilnega globulina v krvni plazmi. Posledično se čas strjevanja krvi podaljša, bolniki pa imajo hude krvavitve tudi po minimalni travmi.

Dedovanje hemofilije v družini carja Nikolaja Aleksandroviča

Nikolaja II

Aleksandra

Anastazija

• Spolno vezano dedovanje
• Spolno vezano dedovanje
• Spolno vezano dedovanje
• Spolno vezano dedovanje

Barvna slepota, delna barvna slepota, je vrsta motnje barvnega vida. Ta bolezen je bila prvič opisana leta 1794. Barvna slepota se pojavi pri 8 % moških in 0,5 % žensk.

Ob izgubi enega od teh elementov se pojavi delna barvna slepota – dikromazija.

Z uporabo teh tabel lahko pride do motenj zaznavanja barv. V tabeli št. 1 ljudje z normalnim vidom vidijo številko 16.

Ljudje s pridobljeno okvaro vida težko ali sploh ne ločijo številke 96 v tabeli št. 2.

• Pri ljudeh je gen za barvno slepoto recesiven in se nahaja na kromosomu X. V kakšnem primeru ima lahko barvno slepec sina?

rešitev

M. daltonist

D. barvna slepota

• Klinični znaki: povečanje volumna glave, razširitev možganskih prekatov; tanjšanje in razhajanje lobanjskih kosti, nesorazmerje možganov in obraznih delov lobanje, strabizem, duševna zaostalost in zaostanek v razvoju, motnje gibanja in koordinacije, nistagmus, atrofija bele snovi možganov.
• Vrsta dedovanja: X-recesivno.
• Pogostost prebivalstva – 1: 2000

RODOVNIK Z X-POVEZANO VRSTA DEDOVANJA

• 1. Prizadeti so samo fantje po materini strani.
• 2. Probandovi starši so zdravi.
• 3. Bolan moški ne prenaša bolezni, vendar so vse njegove hčere prenašalke.
• V zakonu nosilke z bolnim moškim je bolnih 50% hčera in 50% sinov.

Lastnosti, povezane s kromosomom y

pri -kromosom imenujemo genetsko inerten ali genetsko prazen, saj vsebuje zelo malo genov.

Pri ljudeh kromosom Y vsebuje številne gene, ki uravnavajo spermatogenezo, manifestacijo antigenov histokompatibilnosti, vplivajo na velikost zob itd.

Anomalije, povezane z Y -kromosom, ki se prenašajo z očeta na vse sinove (luskasta koža, prsti s prepletenostjo, močna dlaka na ušesih).

• Klinični znaki: Prekomerna poraščenost na vseh delih telesa, razen na dlaneh in podplatih. Od srednjega veka so poročali le o 50 primerih prirojene hipertirhioze. Drugih razvojnih nepravilnosti ni. Pri presnovnih motnjah se lahko pojavi lokalna hipertrihoza.
• Vrsta dedovanja: AD. Pogostost prebivalstva neznano.

• Hipertrihoza se deduje kot lastnost, povezana s kromosomom y.

Kakšna je verjetnost, da bi imeli otroke s to anomalijo v družini, kjer ima oče hipertrihozo?

Funkcionalne motnje

Akcija

gamete

alkohol

Upočasnitev rasti zarodka

nikotin

mutacije

Zavira razvoj živčnih celic

Narkotične snovi

sevanje

rentgensko slikanje

radioaktivno

ultravijolično

Sonce, ultrazvok, fluorografija, rentgenski pregled, računalnik, mobilni telefon, gospodinjski aparati (mikrovalova, TV)

celica

mutacija

Poškodovan DNK

• Fenilketonurija(PKU) je prirojena bolezen, ki jo povzroči kršitev prehoda fenilalanina v tirozin in vodi do duševne zaostalosti.
• Klinična slika Nevrološke in duševne motnje Duševna zaostalost Povečana razdražljivost v otroštvu Specifična hoja Specifična drža in položaj sedenja Nenavaden položaj udov Stereotipni gibi Povečani tetivni refleksi Krči Kožne spremembe Suhost Ekcem Bruhanje v obdobju novorojenčka Specifični mišji telesni vonj.

• 47 kromosomov – dodatni kromosom X – XX Y
• Opažen pri mladih moških
• Visoka rast
• Kršitev telesnih razmerij (dolgi udi, ozek prsni koš)
• Zaostanek v razvoju
• Neplodnost

• Pri ženskah opazimo Shereshevsky-Turnerjev sindrom (45; X0). Kaže se v zapozneli puberteti, nerazvitosti spolnih žlez in neplodnosti.
• Ženske s Shereshevsky-Turnerjevim sindromom so nizke, njihovo telo je nesorazmerno - zgornji del telesa je bolj razvit, ramena so široka, medenica je ozka - spodnje okončine so skrajšane, vrat je kratek z gubami, "mongoloid" " obliko oči in vrsto drugih znakov.

• Downov sindrom se pojavi, ko otrokove celice nimajo 46, ampak 47 kromosomov. Takšni otroci so duševno zaostali, 50% jih ima srčne napake, šibek imunski sistem ... Pri novorojenčku lahko bolezen ugotovimo na podlagi značilnega videza otroka: zaobljena lobanja, zatilje je "poševno" , poševna oblika oči, širok nos, dodatna veka, svetle lise sive barve na šarenici, "gotski" okus, majhna ušesa. Usta so običajno napol odprta; jezik je debel, pogosto štrli iz ust, prekrit s prečnimi žlebovi; roka je široka, prsti na rokah in nogah so skrajšani, mezinec je pogosto ukrivljen; včasih so prsti zraščeni (delna ali popolna sindaktilija). Dlan pogosto kaže popolno prečno gubo (opičja guba).

• Ne pozabite! Zdravje vaših bodočih otrok je v vaših rokah!
• Ne pozabite!
• Zdravje vaših bodočih otrok je v vaših rokah!

Na izbiro imate:

ostanite zdravi in ​​živite brez težav oz.

• Imate izbiro: ostanite zdravi in ​​živite brez težav ali...

Ne pozabite, da je zdravje vaših prihodnjih otrok odvisno od vašega zdravja.

• Pri ljudeh se psevdohipertrofična mišična distrofija konča s smrtjo pri 10–20 letih. V nekaterih družinah na bolezen vpliva spolno vezan recesivni gen. O bolezni so poročali samo pri dečkih. Če prizadeti dečki umrejo pred porodom, zakaj ta bolezen ne izgine iz populacije?

Če želite uporabljati predogled predstavitev, ustvarite Google račun in se prijavite vanj: https://accounts.google.com

Podnapisi diapozitivov:

"Vsi stojimo na ramenih naših prednikov" Genetika seksa. Spolno vezano dedovanje

Uvod v genetiko seksa ali česa še ne vem, pa bi moral vedeti

Moto lekcije: Sam moram ugotoviti in da bi sam ugotovil, moram skupaj razmišljati B. Vasiljev

Kaj je spol? Spol je skupek genetskih, morfoloških in fizioloških značilnosti, ki zagotavljajo spolno razmnoževanje organizma.

Pojem spola v človeku je kompleks fizioloških, vedenjskih in družbenih značilnosti, ki posameznika opredeljujejo kot moškega (fant) ali žensko (dekle).

Gregor Mendel (1822-1884)

Ameriški embriolog, genetik. Nobelov nagrajenec, 1933. Izvedene raziskave o vinski mušici Drosophila. Thomas Gent Morgan (1866-1945)

Kariotip (grško karyon - jedro) – kromosomska garnitura somatske celice (število, velikost in oblika kromosomov)

Kariotip drozofile ali vinske mušice

Človeški kariotip

Določitev kromosomskega spola, spolni avtosomi, homogametični spol, heterogametični spol

Poiščite ujemanja: Kariotip Spolni kromosomi Avtosomi Heterogametni spol Homogametni spol Par različnih kromosomov, ki se razlikujeta pri moških in ženskah 2. Spol, ki tvori enake gamete 3. Skupno število, velikost in oblika kromosomov Spol, ki tvori različne gamete 5. Kromosomi v celicah ki so po videzu enaki dvodomni organizmi

Kdo določa spol bodočih potomcev - posameznik homogametnega ali heterogametnega spola? XY Y XY XX X XX X X P F 1 Gamete

Določanje spola pri ljudeh

Vrste genetske določitve spola Skupine organizmov ♀ ♂ Sesalci (vključno z ljudmi), večina rib, nekateri redovi žuželk (muhe), večina rastlin XX XY Ptice, plazilci, metulji XY XX Nekateri redovi žuželk (molji) XO XX Nekateri redovi žuželke (kobilice) XX XX

Spol osebe je določen v trenutku oploditve

Če zigota dobi dva kromosoma X, potem je rezultat deklica, če kromosom X prihaja od matere, kromosom Y pa XX XY od očeta.

V prvih mesecih razvoja so zarodki dvospolni. V sedmem tednu razvoja, če je v genotipu kromosom Y, se začnejo proizvajati moški hormoni in telo se razvija po moški poti. Rudimentarni ženski organi izginejo. 6 tednov 8 tednov

Vpliv hormonov na določanje spola.

Androgeni - niz moških hormonov Estrogeni - niz ženskih hormonov X kromosom Y kromosom Androgeni receptorji androgeni XY (fant) XY XX (Morrisov sindrom)

Ivana Orleanska

Spolni škandali v športu

Mehanizmi določanja spola Kombinacija spolnih kromosomov Vpliv spolnih hormonov Socializacija v družbi

Dedovanje je vrsta dedovanja, pri kateri se vsi geni, povezani s spolom preučevanih lastnosti, nahajajo na spolnih kromosomih X X X Y X Y

Spolni kromosomi

Manifestacija lastnosti v fenotipu

Lastnost genotipa X A X a X A Y X A X a X a X a X a Y X A X A Manifestacija lastnosti v fenotipu

Manifestacija lastnosti v fenotipu Genotip Lastnost X A X a X A Y + + X A X a + - X a X a - + X a Y + + X A X A + -

Dedovanje, vezano na Y kromosom Oče Sin XY X Y

Hipertrihoza ušesa

barvna slepota. hemofilija.

X-vezane bolezni

X-vezano dedovanje "očkova punčka, mamin fantek"

Možnosti dedovanja gena za hemofilijo: Genotip Fenotip X H X H Zdrava ženska X H X h Zdrava ženska (nosilec) X H Y Zdrav moški X h Y Moški hemofilik X h X h Gen za hemofilijo v homozigotnem stanju je smrtonosen.

Tragedija dinastije Romanov

Vzorec dedovanja hemofilije X Y X O X X X X o X X Y o X Y P Zdrav moški Ženska - nosilka gena za hemofilijo F 1 Zdrava ženska Ženska - nosilka gena za hemofilijo Zdrav moški Moški s hemofilijo

Rešite problem Hčerka daltonista se poroči s sinom druge daltoniste in nevesta in ženin normalno razlikujeta barve. Kakšen bo vid otrok? Znano je, da se gen za barvno slepoto prenaša kot recesivna lastnost, povezana s kromosomom X.

Barvna slepota Oznake: X D – normalen vid X d – barvna slepota

Pomislite malo: Kdo sem jaz, mačka?! Ali morda mačka? Rešite problem

Obarvanost mačk, vezana na kromosom X

Želvovinasta obarvanost mačk (X B X c)

Določite spol mačjih mladičev P: ♀ X ♂ F 1:

Dedovanje X X GENETIKA SPOLNEGA DEDOVANJA:

sin oče X Y XY mati hči dedovanje X X homogametični spol X Y heterogametični spol GENETIKA SPOLA Spolni kromosomi X Y Avtosomi Dedovanje: Mendelovi zakoni Nosilec ♂ ♀

Domača naloga - § 30 (27), - vprašanja 2-4, str.

Dejavniki, ki določajo zdravje