«Целиакия» - Коррекция жирового (увеличение доли среднецепочечных триглицеридов), и углеводного обменов диетотерапией. IV.ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ: определение HLA II класса, провокация глютеном. Вторичная билиарная недостаточность. По показаниям: применение препаратов, тормозящих моторику (лоперамид) и мукоцитопротекторов (смекта).

«Синдром Корнелии Де Ланге» - Лабораторные данные. Рубинштейн-Тейби. Брак не родственный. Исследование кариотипа. Выполнила:клин.ординатор 2-го года обучения Куранова Н.Г. Эктодермальные и костные проявления. Ногти уплощены в виде “чашечек”. Чаще всего отставание в интеллектуальном развитии соответствует олигофрении в степени имбецильности.

«Хромосомные болезни» - Синдромы, связанные с числовыми аномалиями аутосом: Использовал точные количественные методы для анализа данных. Хромосомные болезни. Частота встречаемости 1: 500-800. Моногенные. Аутосомно-рецессивный тип наследования. «Витамины» Подготовила: Байтуякова Асель 219 гр., ОМФ. Сидндром Марфана.

«Генетика и наследственные болезни человека» - Какой вид схемы выбрали бы Вы? Выполненная художником с нормальным цветовым зрением. Близкородственные браки. Стр. 183-184 учебника. Доминантные? Особенности человека, как объекта генетических исследований. П о п у л я ц и о н н ы й. Б л и з н е ц о в ы й. Популяционный метод.

«Болезнь Дауна» - Раннее начало коррекционной работы. Трудности в согласованном движении глаз и фиксации взгляда на объекте. Примерно 50% детей имеют разные степени близорукости и в 20 % обнаруживается дальнозоркость. Проблемой развития и обучения детей с синдромом Дауна начали учение в 70-80 г. 20 века. Улучшению обучения, способствуют постоянные структурированные задания.

«Наследственные синдромы и болезни» - Характерны также поражения глаз. Полигенные. http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage. Аутосомно-рецессивные болезни. Болезни, сцепленные с полом. Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке.

Смирнова З. М.

Генетика пола

• Хромосомный комплекс женщины 44 аутосомы + ХХ гетерохромосомы.
• У мужчины – 44А + ХУ= 46.
• Пол определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания половых хромосом в гамете. Поскольку гаметы с Х- и Y-хромосомами образуются у мужчин в процессе мейоза в равном количестве, то и отношение полов составляет 1:1

• Пол, особи которого имеют одинаковые половые хромосомы и образуют 1 тип гамет, называется гомогаметным, гетерогаметным называют пол, особи которого имеют разные половые хромосомы и образуют 2 типа гамет

P XX x XY

G X X Y

F1 XX XY

Гомогаметный пол Гетерогаметный пол

Половые хромосомы определяют развитие первичных и вторичных половых признаков

Первичные половые признаки – половые железы и органы, принимают непосредственное участие в процессах воспроизведения (гаметогенез, осеменение, оплодотворение).

Вторичные половые признаки не принимают непосредственного участия в репродукции. Развиваются под воздействием половых гормонов

(у человека в 11-15 лет). Это особенности скелета, подкожной жировой клетчатки, волосяного покрова, тембра голоса, поведения.

Наследование, сцепленное с полом

• Половые хромосомы имеют гомологичные участки (наследование

генов, находящихся в них, не отличается от аутосомного).

• Но в Х-хромосоме и Y-хромосоме есть и негомологичные участки.

Признаки, сцепленные с Х-хромосомой – обусловлены генами, расположенными в негомологичном участке Х-хромосомы

(дальтонизм, гемофилия и др).

Голандрические признаки - обусловлены генами, расположенными в негомологичном участке Y-хромосомы (ихтиоз, обволошенность средних фаланг пальцев рук и др.).

Участок, не имеющий гомолога в Y-хромосоме

Участок не имеющий гомолога в Х- хромосоме

Гомологичные участки половых хромосом

Наследование, сцепленное с полом

• Половые хромосомы, помимо генов определяющих пол, содержат гены,

не имеющих отношение к полу. Признаки, определяемые ими называются признаками сцепленными с полом.

• Если ген сцеплен с Х – хромосомой и является рецессивным- X h (гемофилия, дальтонизм), то у женщин он может проявляться только в

гомозиготном состоянии (X h X h ).

• У мужчин второй Х- хромосомы нет, а в Y- хромосоме нет гомологичного участка Х- хромосоме, поэтому у мужчин эти гены проявляются всегда и являются для них доминантными (X h Y).

• Явление, когда ген (гемофилия, дальтонизм у мужчин) имеется у особи не в

форме пары аллелей, а в единственном числе называется гемизиготным состоянием.

• Мужчины являются гемизиготными по генам, расположенным в

Х-хромосоме. Поэтому рецессивные наследственные заболевания, обусловленные такими генами, как гемофилия, дальтонизм, чаще встречаются у мужчин.

Наследование, сцепленное с полом

• Если ген находится в Х-хромосоме (ген гемофилии, дальтонизма и др.).

Он может передаваться от отца только дочерям.

• От матери в равной степени распределяется между дочерями и сыновьями.

X H X h

x X H Y

X H

X H

X h

F 1

X h Y

X H Y

X H X H ;

X h X H ;

X h Y

X H X h

X H Y;

X H X H

Х- сцепленный рецессивный ген

Доминантный ген (норма)

Доминантный ген (норма)

Больные

Здоровые

Носители

X h X H ;

X h X H ;

X H Y;

X H Y ;

X h X H ;

X h Y

X H Y;

X H X H

Гемофилия

X H X h

X H X h x X H Y

X H

X h

X H

X H X H ; X H Y; X h X H ; X h Y

Признаки, сцепленные с полом

Нормальное цветоощущение

цветовая слепота

X d X d

дальтонизм

X D Y – норма

X d Y

X D X d

или норма

X D X D

Признаки сцепленные с полом

Если ген сцеплен с У-хромосомой (волосатые уши, перепонка между пальцами), то он может передаваться от отца только сыновьям , т.к. сперматозоид с У-хромосомой, оплодотворяя яйцеклетку с X половой хромосомой, определяет развитие зародыша по мужскому типу.

XX x XY Z

Y Z

Примеры болезней

1) Фенилкетонурия 2) Синдром Марфана 3)Ихтиоз(не сцепленный с полом) 4)Прогерия 5)Арахнодактилия

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия-это болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934г.А.Фелингом. Патология связанна с недостаточностью печенного фермента, фенилаланингидрокслазы, что нарушает превращение фенилаланина в тирозин. Признаки: повышенная возбудимость и тонуса мышц, тремор, умственная отсталость.

Синдром Марфана

Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами, разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз.

Ихтиоз

Ихтиоз- это наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже(чешуек) напоминающих рыбьи.

Прогерия

Прогерия является очень редким генетическим дефектом. При этом отмечается появление изменений внутренних органов и кожи. Причина этого – старение организма, которое происходит преждевременно. Классификация включает прогерию детскую и взрослую. В мире насчитывается не больше чем восемьдесят случаев такой болезни.

Данное редкое заболевание проявляется в быстром старении, которое начинается с детства.

Арахнодактилия

Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания,

способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности.

• Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.
• Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.
• Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.
• Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.

«Все мы стоим на плечах наших предков»

Учитель биологии МБОУ «Левковская СШ №7

Чернакова Нина Евгеньевна

… все счастливые семьи похожи друг на друга, а каждая несчастливая семья несчастлива по-своему

Л.Н. Толстой

• Карта хромосомного набора человека

Кариотип человека содержит 22 пары хромосом, одинаковых у мужского и женского организма, и одну пару хромосом, по которой различаются оба пола. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называ-ют аутосомами. Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга - это половые или гетерохромосомы. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х -хромосо-мами. У мужчин имеется Х -хромосо-ма и одна Y -хромосома.

Customer:

Соотношение полов

У человека, большинства позвоночных, многих

насекомых и двудомных растений гомогаметным является женский пол (XX), а гетерогаметным - мужской пол (ХУ).

У птиц, бабочек, рептилий, хвостатых амфибий гомогаметным является мужской пол (XX), а гетерогаметным - женский пол (ХУ). Половые хромосомы у этих видов иногда обозначают буквами W и Z , при этом самцы обозначаются символами ZZ , а самки WZ .

У прямокрылых (кузнечиков) гомогаметным

является женский пол (XX), а моногаметным - мужской пол (ХО).

Гаплоидия широко распространена у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки - это диплоидные особи, а самцы - гаплоидные.

У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. Например, у морского червя бонелии, особи, которые в личиночной стадии остаются свободно плавающими, становятся самками, а личинки, прикрепившиеся к телу взрослой самки, превращаются в самцов в результате мускулинизирующего действия гормона, выделяемого самкой.

Признаки, наследуемые с половыми хромосомами X и У, получили название сцепленных с полом

Наследование болезней, сцепленное с X- хромосомой

* классическая гемофилия

*отсутствие половых желез

*дальтонизм (цветовая слепота)

*гипоплазия (потемнение зубов)

*гидроцефалия

• Наследование, сцепленное с у - хромосомой

* гипертрихоз

*перепончатопалость

• Подробная карта Х-хромосомы человека

Известно более 370 болезней сцепленных с

Х-хромосомой.

Поскольку у особей мужского пола одна Х-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе .

• Клинические признаки:
• под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефицит антигемофильного глобулина.
• Тип наследования: Х- рецессивный
• Популяционная частота – 1: 2500 (мальчиков)

Наследование гемофилии

Х Х

Х Y

Женщина носительница

Здоровый мужчина

Х Y

Х Y

Х Х

Здоровая дочь

Носительница дочь

Здоровый сын

Больной сын

Родословная потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей .

Схема наследования гемофилии

Мать - носитель гена гемофилии ( XHXh ), отец здоров (ХНУ).

Особи женского пола, гетерозиготные по любому из сцепленных с полом признаков, фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.

• В сознании людей любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II.
• Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери принцессы Алисы, которая в свою очередь получила ее от матери - королевы Виктории

Гемофилия.

наследственное заболевание, характеризующееся пожизненным нарушением механизма свертывания крови. В 80% случаев это обусловлено отсутствием или недостаточностью антигемофилического глобулина в плазме крови. В результате время свертывания крови удлиняется и больные страдают от сильных кровотечений даже после минимальных травм.

Наследование гемофилии в семье царя Николая Александровича

Николай II

Александра

Анастасия

• Сцепленное с полом наследование
• Сцепленное с полом наследование
• Сцепленное с полом наследование
• Сцепленное с полом наследование

Дальтонизм, частичная цветовая слепота, один из видов нарушения цветового зрения. Это заболевание впервые описано в 1794г. Дальтонизм встречается у 8% мужчин и у 0,5% женщин.

При выпадении одного из этих элементов наступает частичная цветовая слепота - дихромазия.

С помощью этих таблиц можно нарушение цветоощущения. В таблице № 1 люди с нормальным зрением видят цифру 16.

Люди с приобретенным расстройством зрения с трудом или вовсе не различают цифру 96 в таблице № 2.

• У человека ген дальтонизма рецессивен и находится в Х-хромосоме. В каком случае у мужчины-дальтоника может быть сын-дальтоник.

Решение

М.дальтоник

Д.дальтоник

• Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга.
• Тип наследования: Х-рецессив.
• Популяционная частота – 1: 2000

РОДОСЛОВНАЯ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ

• 1. Болеют только мальчики по линии матери.
• 2. Родители пробанда здоровы.
• 3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами.
• В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны.

Признаки сцепленные с у-хромосомой

у -хромосому называют генетически инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов.

У человека на У-хромосоме располагается ряд генов, регулирующих сперматогенез, проявления антигенов гистосовместимости, влияющих на размер зубов и т. д.

Известны аномалии, сцепленные с Y -хромосомой, которые от отца передаются всем сыновьям (чешуйчатость кожи, перепончатые пальцы, сильное оволосение на ушах).

• Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.
• Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна.

• Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с у-хромосомой.

Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом?

Функциональные расстройства

Действие

гаметы

алкоголь

Замедление роста зародыша

никотин

мутации

Тормозят развитие нервных клеток

Наркотические вещества

излучение

рентгеновское

радиоактивное

ультрафиолетовое

Солнце, УЗИ, флюорография, рентгенологическое обследование, компьютер, сотовый телефон, бытовая техника (СВЧ, телевизор)

клетка

мутация

Поврежденная ДНК

• Фенилкетонурия (ФКУ) - врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития.
• Клиническая картина Неврологические и психические расстройства Умственная отсталость Повышенная возбудимость в детстве Специфическая походка Специфическая осанка и поза при сидении Необычное положение конечностей Стереотипные движения Повышение сухожильных рефлексов Судороги Изменения кожи Сухость Экзема Рвота в периоде новорождённости Специфический мышиный запах тела.

• 47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХ Y
• Наблюдается у юношей
• Высокий рост
• Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка)
• Отсталость в развитии
• Бесплодие

• Синдром Шерешевского-Тернера (45; Х0) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, бесплодии.
• Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера имеют малый рост, тело диспропорционально - более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий - нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, "монголоидный" разрез глаз и ряд других признаков.

• Синдром Дауна возникает тогда, когда в клетках малыша имеется не 46, а 47 хромосом. Такие дети умственно отсталы, 50% имеют пороки сердца, слабую иммунную систему.. У новорожденного заболевание можно диагностировать на основании характерного внешнего вида ребенка: череп округлой формы, затылок «скошен», косой разрез глаз, широкая переносица, добавочное веко, пятна светло-серого цвета на радужной оболочке, «готическое» нёбо, маленькие уши. Рот обычно полуоткрыт; язык толстый, часто высовывается изо рта, покрыт поперечными бороздами; кисть руки широкая, пальцы кистей и стоп укорочены, мизинец часто искривлен; иногда пальцы сросшиеся (частичная или полная синдактилия). На ладони нередко обнаруживается полная поперечная складка (обезьянья складка).

• Помни! Здоровье Ваших будущих детей в Ваших руках!
• Помни!
• Здоровье Ваших будущих детей в Ваших руках!

У Вас есть выбор:

оставаться здоровым и жить без проблем или …

• У Вас есть выбор: оставаться здоровым и жить без проблем или …

Помните о том, что здоровье ваших будущих детей зависит от вашего здоровья.

• У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия заканчивается смертью в 10–20 лет. В некоторых семьях эта болезнь зависит от рецессивного сцепленного с полом гена. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Если больные мальчики умирают до деторождения, то почему это заболевание не исчезает из популяции?

Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com

Подписи к слайдам:

«Все мы стоим на плечах наших предков» Генетика пола. Наследование,сцепленное с полом

Введение в генетику пола или то, что я пока ещё не знаю, но должен знать

Девиз урока: Мне необходимо разобраться самому, а чтобы разобраться самому, надо думать сообща Б.Васильев

Что такое пол? Пол – это совокупность генетических, морфологических и физиологических особенностей, которые обеспечивают половое размножение организма.

Понятие пола у человека это комплекс физиологических, поведенческих и социальных признаков, определяющих индивида как мужчину (мальчика) или женщину (девочку).

Грегор Мендель (1822-1884)

Американский эмбриолог, генетик. Лауреат Нобелевской премии, 1933 год. Проводил исследование на плодовой мушке – дрозофиле. Томас Гент Морган (1866-1945)

Кариотип (греч. karyon - ядро) – хромосомный набор соматической клетки (число, размер и форма хромосом)

Кариотип дрозофилы или плодовой мушки

Кариотип человека

Хромосомное определение пола аутосомы половые Гомогаметный пол Гетерогаметный пол

Найдите соответствия: Кариотип Половые хромосомы Аутосомы Гетерогаметный пол Гомогаметный пол Пара различающихся хромосом, неодинаковых у самца и самки 2. Пол, образующий одинаковые гаметы 3. Общее число, размер и форма хромосом Пол, образующий разные гаметы 5. Одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых организмов

Кто определяет пол будущего потомка – особи гомогаметного или гетерогаметного пола? XY Y XY ХХ X XX X X P F 1 Гаметы

Определение пола у человека

Типы генетического определения пола Группы организмов ♀ ♂ Млекопитающие (в том числе человек), большинство рыб, некоторые отряды насекомых (мухи), большинство растений ХХ ХУ Птицы, пресмыкающиеся, бабочки ХУ ХХ Некоторые отряды насекомых (моль) ХО ХХ Некоторые отряды насекомых (кузнечики) ХХ ХО

Пол человека определяется в момент его оплодотворения

Если в зиготу попадают две X -хромосомы, то получается девочка Мальчик получится, если от мамы придет X -хромосома, а от папы – Y -хромосома ХХ XY

На первых месяцах развития зародыши бисексуальны. На седьмой неделе развития, если в генотипе имеется У-хромосома, то начинают вырабатываться мужские гормоны и организм развивается по мужскому пути. Зачаточные женские органы при этом исчезают. 6 недель 8 недель

Влияние гормонов на определение пола.

Андрогены – совокупность мужских гормонов Эстрогены – совокупность женских горомонов Х-хромосома У-хромосома Рецепторы андрогенов андрогены ХУ (мальчик) ХУ ХХ (Синдром Морриса)

Жанна д Арк

Гендерные скандалы в спорте

Механизмы определения пола Сочетание половых хромосом Влияние половых гормонов Социализация в обществе

Наследование - вид наследования, при сцепленное котором все гены с полом исследуемых признаков находятся в половых хромосомах Х Х Х У Х У

Половые хромосомы

Проявление признака в фенотипе

Генотип Признак Х А Х а Х А Y Х А Х а Х а Х а Х а Y Х А Х А Проявление признака в фенотипе

Проявление признака в фенотипе Генотип Признак Х А Х а Х А Y + + Х А Х а + - Х а Х а - + Х а Y + + Х А Х А + -

Наследование, сцепленное с Y -хромосомой Отец сын XY Х Y

Гипертрихоз ушной раковины

Дальтонизм. Гемофилия.

Заболевания, сцепленные с Х-хромосомой

Наследование, сцепленное с Х-хромосомой « Папенькина дочка, маменькин сынок »

Варианты наследования гена гемофилии: Генотип Фенотип X H X H Здоровая женщина X H X h Здоровая женщина (носитель) X H Y Здоровый мужчина X h Y Мужчина – гемофилик X h X h Ген гемофилии в гомозиготном состоянии- летален.

Трагедия династии Романовых

Схема наследования гемофилии X Y X O X X X X o X X Y o X Y P Здоровый мужчина Женщина - носительница гена гемофилии F 1 Здоровая женщина Женщина – носительница гена гемофилии Здоровый мужчина Мужчина, больной гемофилией

Решить задачу Дочь дальтоника выходит замуж за сына другого дальтоника, причем жених и невеста различают цвета нормально. Каким будет зрение у детей? Известно, что ген дальтонизма передается как рецессивный, сцепленный с Х - хромосомой признак.

Дальтонизм Обозначения: Х D – нормальное зрение X d – дальтонизм

Вы подумайте немножко: Кто я - кот?! А может кошка? Решить задачу

Окраска кошек, сцепленная с Х-хромосомой Х В Х В- черная кошка Х В У- черный кот Х в Х в – рыжая кошка Х в У - рыжий кот -

Черепаховая окраска кошек (Х В Х в)

Определите пол котят Р: ♀ Х ♂ F 1:

Н а с л е д о в а н и е Х Х ГЕНЕТИКА ПОЛА Н а с л е д о в а н и е:

сын отец Х Y XY мать Дочь Н а с л е д о в а н и е Х X Гомогаметный пол Х Y Гетерогаметный пол ГЕНЕТИКА ПОЛА Половые хромосомы Х Y Аутосомы Н а с л е д о в а н и е: Законы Менделя Носитель ♂ ♀

Домашнее задание - § 30 (27), - вопросы 2-4, стр. 111;

Факторы определяющие здоровье