«Целіакія» - корекція жирового (збільшення частки середньоланцюгових тригліцеридів), та вуглеводного обмінів дієтотерапією. IV.ДОДАТКОВИЙ: визначення HLA II класу, провокація глютеном. Вторинна біліарна недостатність. За показаннями: застосування препаратів, що гальмують моторику (лоперамід) та мукоцитопротекторів (смекта).

"Синдром Корнелії Де Ланге" - Лабораторні дані. Рубінштейн Тейбі. Шлюб не споріднений. Дослідження каріотипу. Виконала: клін.ординатор 2-го року навчання Куранова Н.Г. Ектодермальні та кісткові прояви. Нігті сплощені у вигляді чашок. Найчастіше відставання в інтелектуальному розвитку відповідає олігофренії у мірі імбецильності.

"Хромосомні хвороби" - Синдроми, пов'язані з числовими аномаліями аутосом: Використовував точні кількісні методи для аналізу даних. Хромосомні хвороби. Частота народження 1: 500-800. Моногенні. Аутосомно-рецесивний тип наслідування. "Вітаміни" Підготувала: Байтуякова Асель 219 гр., ОМФ. Сідндром Марфана.

"Генетика та спадкові хвороби людини" - Який вид схеми вибрали б Ви? Виконана художником із нормальним колірним зором. Близькоспоріднені шлюби. Стор. 183-184 підручники. Домінантні? Особливості людини як об'єкта генетичних досліджень. П о п у л я ц і о н н ий. Б л і з ні ц о в ий. Популяційний метод.

«Хвороба Дауна» - ранній початок корекційної роботи. Проблеми узгодженому русі очей і фіксації погляду об'єкті. Приблизно 50% дітей мають різні ступені короткозорості і в 20% виявляється далекозорість. Проблемою розвитку та навчання дітей із синдромом Дауна розпочали вчення у 70-80 р. 20 століття. Поліпшенню навчання сприяють постійні структуровані завдання.

«Спадкові синдроми та хвороби» - характерні також ураження очей. Полігенні. http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage. Автосомно-рецесивні хвороби. Хвороби, зчеплені зі статтю. Але заздрості немає до могутньої річки, Що рівно тече стежкою на піску.

Смірнова З. М.

Генетика статі

• Хромосомний комплекс жінки 44 аутосоми + ХХ гетерохромосоми.
• У чоловіка - 44А + ХУ = 46.
• Підлога визначається в момент запліднення і залежить від поєднання статевих хромосом у гаметі. Оскільки гамети з Х- та Y-хромосомами утворюються у чоловіків у процесі мейозу в рівній кількості, то і відношення статей становить 1:1

• Підлога, особини якої мають однакові статеві хромосоми і утворюють 1 тип гамет, називається гомогаметною, гетерогаметною називають підлогу, особини якої мають різні статеві хромосоми і утворюють 2 типи гамет.

P XX x XY

G X X Y

F1 XX XY

Гомогаметна підлога Гетерогаметна підлога

Статеві хромосоми визначають розвиток первинних та вторинних статевих ознак

Первинні статеві ознаки – статеві залози та органи, беруть безпосередню участь у процесах відтворення (гаметогенез, запліднення, запліднення).

Вторинні статеві ознаки не беруть безпосередньої участі у репродукції. Розвиваються під впливом статевих гормонів

(у людини 11-15 років). Це особливості кістяка, підшкірної жирової клітковини, волосяного покриву, тембру голосу, поведінки.

Спадкування, зчеплене з підлогою

• Статеві хромосоми мають гомологічні ділянки (спадкування

генів, що у них, не відрізняється від аутосомного).

• Але в Х-хромосомі та Y-хромосомі є і негомологічні ділянки.

Ознаки, зчеплені з Х-хромосомою - обумовлені генами, розташованими в негомологічній ділянці Х-хромосоми

(Дальтонізм, гемофілія та ін).

Голандричні ознаки – обумовлені генами, розташованими в негомологічній ділянці Y-хромосоми (іхтіоз, оголошеність середніх фаланг пальців рук та ін.).

Ділянка, що не має гомолога в Y-хромосомі

Ділянка не має гомолога в Х-хромосомі

Гомологічні ділянки статевих хромосом

Спадкування, зчеплене з підлогою

• Статеві хромосоми, крім генів визначальних підлогу, містять гени,

не мають відношення до статі. Ознаки, що визначаються ними називаються ознаками зчепленими із підлогою.

• Якщо ген зчеплений з Х - хромосомою і є рецесивним - X h (гемофілія, дальтонізм), то у жінок він може виявлятися тільки в

гомозиготному стані (X h X h ).

• У чоловіків другої Х-хромосоми немає, а в Y-хромосомі немає гомологічного ділянки Х-хромосомі, тому у чоловіків ці гени виявляються завжди і є для них домінантними (X h Y).

• Явище, коли ген (гемофілія, дальтонізм у чоловіків) є у особи не в

формі пари алелей, а в однині називається гемізиготним станом.

• Чоловіки є гемізиготними за генами, розташованими в

Х-хромосома. Тому рецесивні спадкові захворювання, обумовлені такими генами, як гемофілія, дальтонізм, частіше трапляються у чоловіків.

Спадкування, зчеплене з підлогою

• Якщо ген перебуває у Х-хромосомі (ген гемофілії, дальтонізму та інших.).

Він може передаватися від батька лише дочкам.

• Від матері однаково розподіляється між дочками та синами.

X H X h

x X H Y

X H

X H

X h

F 1

X h Y

X H Y

X H X H ;

X h X H ;

X h Y

X H X h

X H Y;

X H X H

Х-зчеплений рецесивний ген

Домінантний ген (норма)

Домінантний ген (норма)

Хворі

Здорові

Носії

X h X H ;

X h X H ;

X H Y;

X H Y ;

X h X H ;

X h Y

X H Y;

X H X H

Гемофілія

X H X h

X H X h x X H Y

X H

X h

X H

X H X H ; X H Y; X h X H ; X h Y

Ознаки, зчеплені із підлогою

Нормальне відчуття кольору

колірна сліпота

X d X d

дальтонізм

X D Y – норма

X d Y

X D X d

або норма

X D X D

Ознаки зчеплені із підлогою

Якщо ген зчеплений з У-хромосомою (волосаті вуха, перетинка між пальцями), то він може передаватися від батька лише синам, т.к. сперматозоїд з У-хромосомою, запліднюючи яйцеклітину з X статевою хромосомою, визначає розвиток зародка за чоловічим типом.

XX x XY Z

Y Z

Приклади хвороб

1) Фенілкетонурія 2) Синдром Марфана 3) Іхтіоз (не зчеплений з підлогою) 4) Прогерія 5) Арахнодактилія

Фенілкетонурія

Фенілкетонурія-це хвороба амінокислотного обміну. Описано 1934г.А.Фелінгом. Патологія пов'язана з недостатністю печінкового ферменту, фенілаланінгідрокслази, що порушує перетворення фенілаланіну на тирозин. Ознаки: підвищена збудливість та тонуси м'язів, тремор, розумова відсталість.

Синдром Марфана

Спадкове захворювання сполучної тканини, що проявляється змінами скелета: високим ростом із відносно коротким тулубом, довгими павукообразними пальцями, розболтаністю суглобів, часто сколіозом, кіфозом, деформаціями грудної клітки, аркоподібним небом. Характерні також ураження очей.

Іхтіоз

Іхтіоз - це спадковий дерматоз, що характеризується дифузним порушенням зроговіння на кшталт гіперкератозу, проявляється утворенням на шкірі (лусочок) нагадують риб'ячі.

Прогерія

Прогеріяє дуже рідкісним генетичним дефектом. При цьому відзначається поява змін внутрішніх органів та шкіри. Причина цього – старіння організму, яке відбувається передчасно. Класифікація включає прогерію дитячу та дорослу. У світі налічується не більше ніж вісімдесят випадків такої хвороби.

Дане рідкісне захворювання проявляється у швидкому старінні, яке починається з дитинства.

Арахнодактилія

Високий викид адреналіну, характерний для захворювання,

сприяє не тільки розвитку серцево-судинних ускладнень, а й появі у деяких осіб особливої ​​сили духу та розумової обдарованості.

• Генетика статі. Спадкування, зчеплене із підлогою.
• Генетика статі. Спадкування, зчеплене із підлогою.
• Генетика статі. Спадкування, зчеплене із підлогою.
• Генетика статі. Спадкування, зчеплене із підлогою.

"Всі ми стоїмо на плечах наших предків"

Вчитель біології МБОУ «Левківська ЗОШ №7

Чернакова Ніна Євгенівна

… всі щасливі сім'ї схожі одна на одну, а кожна нещаслива сім'я нещаслива по-своєму

Л.М. Толстой

• Карта хромосомного набору людини

Каріотип людини містить 22 пари хромосом, однакових у чоловічого та жіночого організму, і одну пару хромосом, за якою розрізняються обидві статі. Хромосоми, однакові в обох статей, називають аутосомами. Хромосоми, за якими чоловіча та жіноча стать відрізняються один від одного - це статеві або гетерохромосоми. Статеві хромосоми у жінок однакові, їх називають Х-хромосомами. У чоловіків є Х-хромосома і одна Y-хромосома.

Customer:

Співвідношення статей

У людини, більшості хребетних, багатьох

комах і дводомних рослин гомогаметною є жіноча стать (XX), а гетерогаметною - чоловіча стать (ХУ).

У птахів, метеликів, рептилій, хвостатих амфібій гомогаметним є чоловіча стать (XX), а гетерогаметним - жіноча стать (ХУ). Статеві хромосоми у цих видів іноді позначають літерами W і Z, при цьому самці позначаються символами ZZ, а самки WZ.

У прямокрилих (коників) гомогаметним

є жіноча стать (XX), а моногаметною - чоловіча стать (ХО).

Гаплоїдія широко поширена у бджіл та мурах. У цих організмів немає статевих хромосом: самки – це диплоїдні особини, а самці – гаплоїдні.

У деяких тварин визначення статі залежить від зовнішніх умов. Наприклад, у морського хробака бонелії, особини, які в личинковій стадії залишаються вільно плаваючими, стають самками, а личинки, що прикріпилися до тіла дорослої самки, перетворюються на самців в результаті мускулінізуючої дії гормону, що виділяється самкою.

Ознаки, успадковані зі статевими хромосомами X та У, отримали назву зчеплених із підлогою

Спадкування хвороб, зчеплене з X- хромосомою

* класична гемофілія

*відсутність статевих залоз

*Дальтонізм (колірна сліпота)

*гіпоплазія (потемніння зубів)

*гідроцефалія

• Спадкування, зчеплене з у - хромосомою

* гіпертригосп

*перетинчастопалість

• Детальна карта Х-хромосоми людини

Відомо більше 370 хвороб зчеплених з

Х-хромосома.

Оскільки в особин чоловічої статі одна Х-хромосома, то всі локалізовані в ній гени, навіть рецесивні, одразу виявляються у фенотипі. .

• Клінічні ознаки:
• під- і всередині шкірні кровотечі, крововилив у великі суглоби, підшкірні та міжм'язові гематоми, гематурія, сильна кровотеча при травмах. Причина дефіцит антигемофільного глобуліну.
• Тип успадкування:Х-рецесивний
• Популяційна частота- 1: 2500 (хлопчиків)

Наслідування гемофілії

Х Х

Х Y

Жінка носійка

Здоровий чоловік

Х Y

Х Y

Х Х

Здорова дочка

Носійка дочка

Здоровий син

Хворий син

Родовід нащадків англійської королеви Вікторії. Припускають, що ген гемофілії виник у результаті мутації у самої королеви Вікторії чи одного з її батьків .

Схема наслідування гемофілії

Мати - носій гена гемофілії ( XHXh ), батько здоровий (ХНУ).

Особини жіночої статі, гетерозиготні за будь-якою зі зчеплених зі статтю ознак, фенотипно нормальні, але половина їх гамет несе рецесивний ген. Незважаючи на наявність у батька нормального гена, сини матерів-носіїв з ймовірністю 50% страждатимуть на гемофілію.

• У свідомості людей будь-яка згадка про гемофілію насамперед асоціюється з образом цесаревича Олексія – сином останнього російського імператора Миколи ІІ.
• Олексій був хворий на гемофілію, отримавши її від матері - імператриці Олександри Федорівни, яка успадкувала хворобу від своєї матері принцеси Аліси, яка у свою чергу отримала її від матері - королеви Вікторії

Гемофілія.

спадкове захворювання, що характеризується довічним порушенням механізму зсідання крові. У 80% випадків це обумовлено відсутністю чи недостатністю антигемофілічного глобуліну у плазмі крові. В результаті час зсідання крові подовжується і хворі страждають від сильних кровотеч навіть після мінімальних травм.

Наслідування гемофілії в сім'ї царя Миколи Олександровича

Микола ІІ

Олександра

Анастасія

• Зчеплене зі статтю успадкування
• Зчеплене зі статтю успадкування
• Зчеплене зі статтю успадкування
• Зчеплене зі статтю успадкування

Дальтонізм, часткова колірна сліпота, один із видів порушення колірного зору. Це захворювання вперше описано у 1794р. Дальтонізм зустрічається у 8% чоловіків та у 0,5% жінок.

При випаданні однієї з цих елементів настає часткова колірна сліпота - дихромазия.

За допомогою цих таблиць можна порушення відчуття кольору. У таблиці № 1 люди з зором бачать цифру 16.

Люди з набутим розладом зору важко чи зовсім не розрізняють цифру 96 у таблиці № 2.

• У людини ген дальтонізму є рецесивним і знаходиться в Х-хромосомі. У якому разі у чоловіка-дальтоніка може бути син-дальтонік.

Рішення

М. Дальтонік

Д.Дальтонік

• Клінічні ознаки:збільшення об'єму голови, розширення шлуночків мозку; стоншення та розходження кісток черепа, диспропорція мозкової та лицьової частин черепа, косоокість, розумова відсталість та затримка розвитку, розлади рухів та координації, ністагм, атрофія білої речовини мозку.
• Тип успадкування:Х-рецесив.
• Популяційна частота – 1: 2000

РОДОСЛІВНА З Х-зчепленим ТИПОМ СПАДЧИНИ

• 1. Хворіють лише хлопчики по лінії матері.
• 2. Батьки пробанда здорові.
• 3. Хворий чоловік не передає захворювання, але всі його дочки є носіями.
• У шлюбі жінки-носійки з хворим чоловіком 50% дочок та 50% синів хворі.

Ознаки зчеплені з у-хромосомою

у -хромосому називають генетично інертною чи генетично порожньою, оскільки у ній дуже мало генів.

У людини на У-хромосомі розташовується ряд генів, що регулюють сперматогенез, прояви антигенів гістосумісності, що впливають на розмір зубів і т.д.

Відомі аномалії, зчеплені з Y -хромосомою, які від батька передаються всім синам (лускатість шкіри, перетинчасті пальці, сильне оволосіння на вухах).

• Клінічні ознаки:надмірне зростання волосся на всіх частинах тіла, крім долонь та підошв. З середньовіччя зареєстровано лише 50 випадків конгенітального гіпертиргоспу. Інших відхилень у розвитку немає. Локальний гіпертрихоз може спостерігатися при порушенні обміну речовин.
• Тип успадкування: АТ. Популяційна частотаневідома.

• Гіпертрихоз успадковується як ознака, зчеплена з у-хромосомою.

Яка ймовірність народження дітей з цією аномалією в сім'ї, де батько має гіпертрихоз?

Функціональні розлади

Дія

гамети

алкоголь

Уповільнення зростання зародка

нікотин

мутації

Гальмують розвиток нервових клітин

Наркотичні речовини

випромінювання

рентгенівське

радіоактивне

ультрафіолетове

Сонце, УЗД, флюорографія, рентгенологічне обстеження, комп'ютер, мобільний телефон, побутова техніка (НВЧ, телевізор)

клітина

мутація

Пошкоджена ДНК

• Фенілкетонурія(ФКУ) - вроджене захворювання, спричинене порушенням переходу фенілаланіну в тирозин і що призводить до затримки психічного розвитку.
• клінічна картинаНеврологічні та психічні розлади Розумова відсталість Підвищена збудливість у дитинстві Специфічна хода Специфічна постава та поза при сидінні Незвичайне положення кінцівок Стереотипні рухи Підвищення сухожильних рефлексів Судоми Зміни шкіри Сухість Екзема Блювота в періоді новонародженості Спеці.

• 47 хромосом – зайва Х-хромосома – ХХ Y
• Спостерігається у юнаків
• Високий зріст
• Порушення пропорцій тіла (довгі кінцівки, вузька грудна клітка)
• Відсталість у розвитку
• Безпліддя

• Синдром Шерешевського-Тернера (45; Х0) спостерігається у жінок. Він проявляється у уповільненні статевого дозрівання, недорозвинення статевих залоз, безплідності.
• Жінки із синдромом Шерешевського-Тернера мають малий зріст, тіло диспропорційно – більш розвинена верхня частина тіла, плечі широкі, таз вузький – нижні кінцівки вкорочені, шия коротка зі складками, “монголоїдний” розріз очей та ряд інших ознак.

• Синдром Дауна виникає тоді, коли у клітинах малюка є не 46, а 47 хромосом. Такі діти розумово відстали, 50% мають вади серця, слабку імунну систему. сірого кольору на райдужній оболонці, готичне піднебіння, маленькі вуха. Рот зазвичай напіввідкритий; мова товста, часто висовується з рота, покрита поперечними борознами; кисть руки широка, пальці кистей та стоп укорочені, мізинець часто викривлений; іноді пальці зрощені (часткова або повна синдактилія). На долоні часто виявляється повна поперечна складка (мавпяча складка).

• Пам'ятай! Здоров'я Ваших майбутніх дітей у Ваших руках!
• Пам'ятай!
• Здоров'я Ваших майбутніх дітей у Ваших руках!

Ви маєте вибір:

залишатися здоровим і жити без проблем чи …

• Ви маєте вибір: залишатися здоровим і жити без проблем або …

Пам'ятайте, що здоров'я ваших майбутніх дітей залежить від вашого здоров'я.

• У людини псевдогіпертрофічна м'язова дистрофія закінчується смертю 10-20 років. У деяких сім'ях ця хвороба залежить від рецесивного зчепленого зі статтю гена. Хвороба зареєстрована лише у хлопчиків. Якщо хворі хлопчики помирають до народження дітей, то чому це захворювання не зникає з популяції?

Щоб скористатися попереднім переглядом презентацій, створіть собі обліковий запис Google і увійдіть до нього: https://accounts.google.com

Підписи до слайдів:

"Всі ми стоїмо на плечах наших предків" Генетика статі. Спадкування, зчеплене з підлогою

Введення в генетику статі або те, що я поки не знаю, але повинен знати

Девіз уроку: Мені необхідно розібратися самому, а щоб розібратися самому, треба думати разом Б.Васильєв

Що таке підлога? Підлога – це сукупність генетичних, морфологічних та фізіологічних особливостей, які забезпечують статеве розмноження організму.

Поняття статі в людини це комплекс фізіологічних, поведінкових та соціальних ознак, що визначають індивіда як чоловіка (хлопчика) або жінку (дівчинку).

Грегор Мендель (1822-1884)

Американський ембріолог, генетик. Лауреат Нобелівської премії, 1933 рік. Проводив дослідження на плодовій мушці – дрозофілі. Томас Гент Морган (1866-1945)

Каріотип (грец. karyon - ядро) – хромосомний набір соматичної клітини (число, розмір та форма хромосом)

Каріотип дрозофіли або плодової мушки

Каріотип людини

Хромосомне визначення статі аутосоми статеві Гомогаметна підлога Гетерогаметна підлога

Знайдіть відповідності: Каріотип Статеві хромосоми Аутосоми Гетерогаметна підлога Гомогаметна підлога Пара різняться хромосом, неоднакових у самця і самки 2. Підлога, що утворює однакові гамети 3. Загальне число, розмір і форма хромосом Підлога, що утворює різні гаосоми 5. Однакові роздільностатевих організмів

Хто визначає стать майбутнього нащадка – особини гомогаметної чи гетерогаметної статі? XY Y XY XX X X X X P F 1 Гамети

Визначення статі у людини

Типи генетичного визначення статі Групи організмів ♀ ♂ Ссавці (у тому числі людина), більшість риб, деякі загони комах (мухи), більшість рослин ХХ ХУ Птахи, плазуни, метелики ХУ ХХ Деякі загони комах (моль) ХО ХХ Деякі загони комах (кузні) ) ХХ ХО

Стать людини визначається в момент її запліднення

Якщо в зиготу потрапляють дві X-хромосоми, то виходить дівчинка Хлопчик вийде, якщо від мами прийде X-хромосома, а від тата – Y-хромосома ХХ XY

На перших місяцях розвитку зародки бісексуальні. На сьомому тижні розвитку, якщо в генотипі є У-хромосома, то починають вироблятися чоловічі гормони і організм розвивається чоловічим шляхом. Зародкові жіночі органи при цьому зникають. 6 тижнів 8 тижнів

Вплив гормонів визначення статі.

Андрогени – сукупність чоловічих гормонів Естрогени – сукупність жіночих горомонів Х-хромосома У-хромосома Рецептори андрогенів андрогени ХУ (хлопчик) ХУ ХХ (Синдром Морріса)

Жанна Д'Арк

Гендерні скандали у спорті

Механізми визначення статі Поєднання статевих хромосом Вплив статевих гормонів Соціалізація у суспільстві

Спадкування - вид успадкування, при зчепленому якому всі гени зі статтю досліджуваних ознак перебувають у статевих хромосомах Х Х Х У Х У

Статеві хромосоми

Прояв ознаки у фенотипі

Генотип Ознака Х А Х а Х А Y Х А Х а Х а Х а Х а Y Х А Х А

Прояв ознаки у фенотипі Генотип Ознака Х А Х а Х А Y + + Х А Х а + - Х а Х а - + Х а Y

Спадкування, зчеплене з Y-хромосомою Батько син XY Х Y

Гіпертрихоз вушної раковини

Дальтонізм. Гемофілія.

Захворювання, зчеплені з Х-хромосомою

Спадкування, зчеплене з Х-хромосомою.

Варіанти успадкування гена гемофілії: Генотип Фенотип X H X H Здорова жінка X H X h Здорова жінка (носій) X H Y Здоровий чоловік X h Y Чоловік – гемофілік X h X h Ген гемофілії у гомозиготному стані- летальний.

Трагедія династії Романових

Схема успадкування гемофілії Здоровий чоловік Жінка - носійниця гена гемофілії F 1 Здорова жінка Жінка - носійниця гена гемофілії Здоровий чоловік Чоловік, хворий на гемофілію

Розв'язати завдання Дочка дальтоніка виходить заміж за сина іншого дальтоніка, причому наречений та наречена розрізняють кольори нормально. Яким буде зір у дітей? Відомо, що ген дальтонізму передається як рецесивна, зчеплена з Х - хромосомою ознака.

Дальтонізм Позначення: Х D – нормальний зір X d – дальтонізм

Ви подумайте трошки: Хто я – кіт?! А може, кішка? Вирішити завдання

Забарвлення кішок, зчеплене з Х-хромосомою Х В Х В- чорна кішка Х В У- чорний кіт Х в Х в - руда кішка Х в У - рудий кіт -

Черепахова фарбування кішок (Х В Х ст)

Визначте підлогу кошенят Р: ♀ Х ♂ F 1:

Наслідок Х Х ГЕНЕТИКА ПІДЛОГИ Наслідок:

син батько Х Y XY мати Дочка Наслідок Х X Гомогаметна підлога Х Y Гетерогаметна підлога ГЕНЕТИКА ПІДЛОГИ Статеві хромосоми Х Y Аутосоми Наслідок: Закони Менделя Носій ♂ ♀

Домашнє завдання - § 30 (27), - питання 2-4, стор 111;

Чинники визначальні для здоров'я